🐬 Choroby Metaboliczne U Dzieci Forum

W ciągu kilku lat można spodziewać się wprowadzenia do diagnostyki najnowszych metod sekwencjonowania genomowego (next generation sequencing – NGS), które pozwoli wykrywać mutacje punktowe odpowiedzialne za tzw. choroby jednogenowe (czyli spowodowane mutacją pojedynczego genu w odróżnieniu od zespołów wielogenowych wykrywanych za pomocą mikromacierzy). Dlaczego dzieci tyją? Powody są dobrze znane: mała ilość aktywności fizycznej, przesiadywanie przed ekranem komputera i złe nawyki żywieniowe . Problemem numer 1 jest zarówno to, co dzieci jedzą, jak to, czego nie jedzą. Jedzą za dużo słodyczy, a za mało warzyw. Prawie 12 proc. dzieci je warzywa rzadziej niż raz w tygodniu! Zaburzenia metaboliczne u osób z chorobami psychicznymi (schizofrenią, chorobą afektywną dwubiegunową, depresją) występują 2–3-krotnie częściej niż w populacji Choroby spichrzeniowe glikogenu (takie jak niedobór glukozo-6-fosfatazy) Leki i toksyny takie jak salicylany, cyjanek, metanol i metformina; Rzadkie dziedziczne choroby metaboliczne i mitochondrialne będące formami dystrofii mięśniowej i mającymi wpływ na wytwarzanie ATP; Intensywny wysiłek fizyczny, jak w przypadku maratończyków choroby metaboliczne – hepatosplenomegalia u dzieci i niemowląt to wynik głównie chorób genetycznych i wrodzonych takich jak: choroba Niemanna-Picka, choroba Gauchera, zespół Hurler, amyloidoza i sarkoidoza, akromegalia, otyłość (wątroba jest powiększona najczęściej na skutek stłuszczenia). Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mają na celu zidentyfikować choroby metaboliczne podobne do autyzmu i zahamować ich rozwój. Tym samym można uchronić malucha przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia. Autyzm – badania metaboliczne – najważniejsze informacje: Poznaj choroby metaboliczne podobne do autyzmu. Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka – badanie WES. Badanie WES to test DNA, który sprawdza podczas jednej analizy wszystkie znane ludzkie geny (jest ich ponad 23 000). Test WES korzysta z najnowszej technologii NGS (Next-Gen Sequencing – sekwencjonowanie najnowszej generacji), jest on w szczególności wskazany u dzieci: Od jakiegoś czasu u noworodków wykonuje się badania przesiewowe na tzw. gen kaszubski. Co to za choroba? U dotychczas prawidłowo rozwijającego się 2,5-miesięcznego niemowlęcia (trzecia ciąża, poród pierwszy, drugi bliźniak, 9 pkt. w skali Apgar, urodzeniowa masa ciała 2300 g) rozpoznano zaćmę jednego oka. Leczenie chorób metabolicznych w CM Białołęka. Kompleksową diagnostyką i leczeniem chorób metabolicznych zajmujemy się w CM Białołęka przy ul. Książkowej 9 w Warszawie – zapewniamy opiekę doświadczonych lekarzy różnych specjalności, w tym dietetyka, a także dostęp do nowoczesnych badań oraz sprzętu diagnostycznego. Pocenie się dłoni u dziecka a choroby metaboliczne – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska Niski poziom żelaza u 8-latka – odpowiada Lek. Rafał Gryszkiewicz Na czym polega leczenie chorób metabolicznych? – odpowiada Lek. Katarzyna Szymczak U niemowląt myślimy o zapaleniu wątroby o etiologii infekcyjnej (CMV, EBV, enterowirusy, toksoplazmoza itd.); w tej grupie bardziej prawdopodobne są także choroby metaboliczne U starszych dzieci najpierw należy rozważyć niealkoholowe stłuszczenie wątroby (NAFLD) związane z otyłością, wirusowe zapalenia watroby, chorobę Wilsona Hiperamonemia. Hiperamonemia – zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększonym ponad dopuszczalny poziom stężeniem amoniaku w surowicy krwi [1]. W zależności od przyczyny wyróżnia się hiperamonemię pierwotną i wtórną. Hiperamonemia pierwotna jest spowodowana wrodzonymi błędami metabolizmu, które polegają na braku AgZVxZt. Fot: Pawel Strykowski / Choroby metaboliczne u osób dorosłych są powszechnym zjawiskiem. Przykłady takich chorób to cukrzyca czy hiperlipidemia. U dzieci występują wrodzone zaburzenia metabolizmu, które są rzadkie i możliwe do wykrycia w badaniach przesiewowych noworodków. Choroby metaboliczne to schorzenia obejmujące zaburzenia metabolizmu. Metabolizm, inaczej przemiana materii, to pojęcie obejmujące skomplikowane procesy biochemiczne zachodzące w organizmie człowieka, by mógł on prawidłowo funkcjonować. Do częstych chorób metabolicznych zalicza się osteoporozę, dnę moczanową, cukrzycę czy hiperlipidemię. Dużo rzadziej spotyka się choroby wynikające z wrodzonego defektu jakiegoś enzymu, jak np. mukopolisacharydoza, fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba Pompego lub Gauchera. Przykładowe choroby metaboliczne Jedną z najpowszechniejszych chorób metabolicznych jest cukrzyca. Cechuje ją hiperglikemia, czyli wysoki poziom glukozy we krwi, w wyniku upośledzenia działania insuliny lub zaburzeń jej wydzielania. Nieleczona cukrzyca prowadzi do uszkodzenia wielu narządów organizmu, szczególnie oczu, nerek, układu sercowo-naczyniowego i układu nerwowego. Cukrzyca może występować u osób dorosłych jako cukrzyca typu II lub u dzieci jako cukrzyca typu I. Cukrzyca typu I wynika z destrukcji komórek beta trzustki, co prowadzi do bezwzględnego niedoboru insuliny. Może być idiopatyczna, czyli o nieznanej przyczynie, lub wywołana procesem immunologicznym. Choroba metaboliczna, jaką jest cukrzyca, ma jednak złożoną etiologię. Do jej wystąpienia przyczyniają się zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. W patogenezie cukrzycy typu II główną rolę odgrywa otyłość i narastająca insulinooporność, co przyczynia się do wtórnego niedoboru insuliny. Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich: Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN. Do innych powszechnych zaburzeń metabolizmu zalicza się hiperlipidemie, czyli choroby metaboliczne charakteryzujące się upośledzonym metabolizmem lipidów. Najczęściej hiperlipidemie występują wtórnie do innych chorób, złej diety i braku aktywności fizycznej, jednak może zdarzyć się tzw. hiperlipidemia rodzinna. Znanym również zaburzeniem metabolizmu jest choroba metaboliczna kości – osteoporoza polegająca na stopniowej utracie substancji mineralnych z kości, ich osłabieniu, a w konsekwencji – na patologicznych złamaniach i innych powikłaniach. Choroby metaboliczne u dzieci – rodzaje Choroby metaboliczne ujawniające się we wczesnym okresie życia – u noworodków lub dzieci starszych – są określane mianem bloków metabolicznych. Są spowodowane uwarunkowanym genetycznie brakiem enzymów, niezbędnych na różnych etapach przemiany substancji znajdujących się w pożywieniu. Wskutek braku danego enzymu dochodzi w organizmie do nieprawidłowych przemian, a tym samym do gromadzenia się toksycznych produktów przemiany materii. Choroby te mają charakter progresywny, czyli ich objawy się nasilają. Wyróżnia się określone rodzaje chorób metabolicznych: związane z zaburzeniami przemiany białek i aminokwasów, związane z zaburzeniami przemian węglowodanów, związane z zaburzeniami przemian lipidów, związane z zaburzeniami przemian mineralno-wodnych, lizosomalne choroby spichrzeniowe, do których wlicza się mukopolisacharydozy i glikogenozy, Objawy różnych chorób metabolicznych u dzieci Wrodzone choroby metaboliczne są stosunkowo rzadkie. Wprowadza się coraz więcej badań przesiewowych, pozwalających na wczesne wykrycie chorób metabolicznych u noworodków, np. fenyloketonurii czy mukowiscydozy. Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się nieprawidłową przemianą jednego ze składników białka – fenyloalaniny. Każdy noworodek po urodzeniu jest rutynowo badany pod kątem tego zaburzenia. W przypadku jej wykrycia postępowanie polega na zastosowaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Dieta niskofenyloalaninowa u dzieci, u których wykryto fenyloketonurię, musi zawierać produkty zastępujące białko, czyli bezfenyloalaninowe mieszaniny aminokwasów lub hydrolizaty białkowe. Alkaptonuria jest chorobą metaboliczną polegającą na zaburzeniu metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny, a następnie na gromadzeniu się w chrząstkach, stawach i ścięgnach kwasu homogentyzynowego. Ma on powinowactwo do tkanek bogatych w kolagen. Alkaptonuria wynika z mutacji genetycznej pojedynczego genu. W jej przebiegu dochodzi do zmian destrukcyjnych w układzie kostno-stawowym. Kwas homogentyzynowy jest wydzielany z moczem, powodując jego ciemne zabarwienie, co jest często pierwszym objawem choroby. Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu: Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN. Galaktozemia jest chorobą metabolizmu związaną z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Galaktoza jest bardzo powszechnym cukrem prostym, pozyskiwanym głównie z laktozy (cukru mlecznego). Innym źródłem tego cukru dla człowieka jest też kazeina. Klasyczna galaktozemia polega na wrodzonym deficycie GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej).Typowy przebieg galaktozemii to narastanie objawów wraz z czasem podawania produktów mlecznych i uszkodzenie wątroby. Objawy obejmują narastającą żółtaczkę, skazę krwotoczną, obrzęki, powiększenie wątroby i ciężki stan ogólny organizmu. Jak dziedziczą się choroby genetyczne? Choroby genetyczne mogą dziedziczyć się na kilka sposobów. Najczęściej mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym. Rzadsze to: dziedziczenie związane z chromosomem X (determinowane płcią) czy też dziedziczenie mitochondrialne (materiał dziedziczny mitochondrialny przejmujemy tylko od matki). Dziedziczenie autosomalne dzielimy na dominujące lub recesywne. Większość chorób genetycznych warunkowana jest poprzez dziedziczenie autosomalne recesywne. Wszystko zależy od tego, jakie allele dostaniemy od naszych rodziców. Allel to wersja genu mająca swoje określone miejsce na chromosomie. Przejmujemy allele zarówno od ojca, jak i od matki. Oba te rodzicielskie geny wpływają na to, czy dana cecha u potomstwa ujawni się czy nie. Jeżeli dziecko odziedziczy oba allele warunkujące chorobę, wtedy wystąpi u niego konkretna choroba genetyczna. Jeśli odziedziczy tylko jeden allel determinujący chorobę, będzie wtedy tylko nosicielem genu tej choroby, ale sam nie zachoruje, co najwyżej może przekazać ten allel swojemu potomstwu. Jak wykryć chorobę genetyczną u dziecka? Są trzy możliwości. Po pierwsze, w przypadku niektórych częstych chorób dziedzicznych metabolicznych, istnieją badania przesiewowe. Prowadzony jest wtedy skrining populacyjny i badane są wszystkie noworodki. W Polsce wykonuje się badania przesiewowe na mukowiscydozę i fenyloketonurię. Po drugie, jeżeli wiemy, że dana choroba genetyczna występowała w rodzinie, możemy sprawdzić, czy u naszego dziecka obecny jest gen warunkujący tę chorobę. Po trzecie, chorobę genetyczną możemy wykryć dopiero po wystąpieniu jej pierwszych objawów (skrining selektywny). Zobacz: Jakie są najczęstsze wady wrodzone u dzieci? Jakie objawy mogą sugerować chorobę genetyczną u dziecka? Występowanie u dziecka nietypowych objawów, których nie da się powiązać z żadna inną chorobą, powinno nasuwać podejrzenie schorzenia o charakterze dziedzicznym. W takim wypadku, jeśli są wątpliwości, lekarz powinien pobierać materiał do badań w ramach skriningu selektywnego i wysyłać go do specjalistycznego ośrodka konsultacyjnego. Spośród wielu nietypowych objawów, szczególną uwagę powinny zwracać następujące dolegliwości: wiotkość mięśni (często występuje w cytopatiach mitochondrialnych, kwasicach organicznych i hiperglicynemii nieketotycznej - odmianie fenyloketonurii); leukodystrofie (choroby dotyczące istoty białej mózgu, w których dochodzi do rozlanej demielinizacji). Należą do nich między innymi: leukodystrofia metachromatyczna, mukosulfatydoza, choroba Krabbego, choroba Canavan, choroba Pelizaeusa-Merzbachera, a także cytopatie mitochondrialne; postępująca degradacja umysłowa (w nieleczonej fenyloketonurii, w ceroidolipofuscynozie, leukodystrofii metachromatycznej, chorobie Niemanna-Picka C, zespole Retta, mukopolisacharydozie typu III, chorobie Wilsona); makrocefalia (wielkogłowie bez cech wodogłowia). Pojawia się w następujących chorobach: acydemia glutarowa typu I, choroba Chavan; drgawki (w hiperglicynemii nieketotycznej, przy deficycie oksydazy siarczynu, w chorobach peroksysomalnych, cytopatiach mitochondrailnych, hiperamonemiach, fenyloketonuriach); zespół Rey’a (Przyczyną choroby jest nagromadzenie się lipidów, szczególnie w mózgu i wątrobie). Objaw ten występuje najczęściej w hiperamonemiach, zaburzeniach β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiach mitochondrialnych, chorobie syropu klonowego, kwasicach organicznych; uszkodzenia czynności wątroby (w galaktozemii, wrodzonej nietolerancji fruktozy, deficycie α1-antytrypsyny, chorobie Wolmana, chorobie Wilsona, zaburzeniach syntezy kwasów tłuszczowych,, zespole spichrzania estrów cholesterolu); powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) ma miejsce w glikogenozach, chorobie Pompego, mukopolisacharydozach, mukosulfatydozach, chorobie Sandhoffa, chorobie Niemanna-Picka, chorobie Gauchera, zespole Zellwegera, zespole Lowe’a; zaćma, zwichnięcie soczewki (galaktozemia, homocystynuria, mannozydoza); zmętnienie rogówki (mukopolisacharydozy, mukolipidozy, mannozydoza); zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (choroby peroksysomalne, zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiemitochondrialne); „wiśniowa” plamka na dnie oka (choroba Taya-Sachsa, choroba Sandhoffa, gangliozydoza, sialidoza, choroba Niemanna-Picka); kardiomegalia (zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatie mitochondrialne, chorobaPompego); dysmorfia (asymetria) twarzy – w zespole Zellwegera, mukopolisacharydozach, mukolipidozach, mukosulfatydozach, chorobie Menkesa. Również następujące odchylenia w badaniach dodatkowych, jak zanik nerwów wzrokowych, zaniki kory mózgu, nieprawidłowy proces kostnienia w obrębie układu ruchu, zaburzenia rytmu serca, nefrokalcynoza (wapnica nerek), spichrzanie glikogenu w wątrobie, mięśniach i innych tkankach – te wszystkie objawy mogą wskazywać na choroby o podłożu genetycznym. Polecamy: Choroby genetyczne - dziedzictwo przodków Choroby metaboliczne u dzieci – zrób badania, które je szybko wykryją! 👉 Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Nie są one zauważalne 'na pierwszy rzut oka’, ponieważ w przebiegu tych chorób szwankują elementy, których nie widzimy – bardzo malutkie cząsteczki substancji produkowanych w naszych komórkach w trakcie procesu zwanego metabolizmem. Niestety z tego powodu – są bardzo podstępne, w szczególności jeśli dotyczą noworodków i dzieci. 👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są spowodowane mutacjami w genach, z którymi maluch przychodzi na świat. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. Lub wręcz przeciwnie – może on nie wytwarzać substancji, które są niezbędne do rozwoju. Dlaczego wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne? Czy można im zapobiec? 1. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne? 2. Choroby metaboliczne u dzieci objawy 3. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 4. Badania metaboliczne noworodka – jak sprawdzić, czy dziecko jest chore przed wystąpieniem objawów? 5. Badania metaboliczne u dzieci i noworodków z pierwszymi objawami lub podejrzeniem choroby 6. Diagnostyka metaboliczna – badania genetyczne 7. Diagnostyka metaboliczna – badanie WES 8. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne? Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Można je podzielić na nabyte (jak np. cukrzyca) i wrodzone. Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej choroby wrodzone (tzw. wrodzone wady metabolizmu, WWM). Słowo 'wrodzone’, oznacza że ich przyczyną są mutacje w genach, z którymi dziecko się rodzi i które są niezmienne przez całe życie. Nie znaczy to jednak, że nie mamy wpływu na rozwój WWM – mamy, ale diagnoza choroby metabolicznej musi być postawiona odpowiednio szybko! Czym jest ten tajemniczy metabolizm? Metabolizm można porównać do procesu produkcji, np. czekolady. Aby wyprodukować tabliczkę czekolady, potrzebne są półprodukty, np. kakao, mleko, cukier. Należy je wprowadzić w odpowiednich proporcjach do maszyny, która je w odpowiedni sposób i w określonej temperaturze wymiesza. Aby czekolada była idealna cały proces musi być przebiec zarzutu. 🍪 Do takiej maszyny można porównać nasz organizm i nasze komórki, które nieustannie przetwarzają półprodukty – substancje, które im dostarczamy wraz z pożywieniem – w gotowe produkty. Takimi półproduktami są białka, aminokwasy, węglowodany, czy lipidy (tłuszcze). Przemiany te odbywają się pod wpływem enzymów. Produktami w przypadku komórek są np. związki chemiczne, które magazynują energię i pozwalają na prawidłowy wzrost tkanek: naszych kości, mięśni, skóry, włosów, neuronów i mózgu (w układzie nerwowym metabolizm jest bardziej intensywny niż w innych komórkach). ⚡ Co się stanie jeżeli coś zacznie szwankować? Tak jak w fabryce czekolady – zbyt mało mleka lub cukru może sprawić, że finalnie czekolada nie będzie się nadawała do sprzedaży. W przypadku naszego organizmu konsekwencje są bardzo poważne. Jeżeli metabolizm nie jest prawidłowy, niektórych substancji może być zbyt dużo lub zbyt mało. Nadmiar niektórych substancji może uszkadzać – najbardziej wrażliwy – układ nerwowy i mózg lub inne narządy. Niedobór może sprawić, że organizm nie będzie w stanie się prawidłowo rozwijać – nie wytworzy komórek nerwowych, kości, czy mięśni. W obu przypadkach dziecku grozi niepełnosprawność fizyczna lub intelektualna. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – przykłady Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są takie groźne? Problem polega na tym, że choroby metaboliczne u niemowląt mogą się długo rozwijać po cichu, nie dając żadnych objawów. W takiej sytuacji, mimo że dziecko rodzi się pozornie zdrowe, choroba uszkadza jego układ nerwowy i inne narządy. Aby zrozumieć mechanizm działania wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci, weźmy pod lupę tą najczęstszą – fenyloketonurię. 🍗 FENYLOKETONURIA, CZYLI ZABURZENIE PRZETWARZANIA FENYLOALANINY Czym jest fenyloalanina? To aminokwas, który dostarczamy organizmowi spożywając głównie nabiał, ryby i mięso. Fenyloalanina jest potrzebna dziecku, aby w organizmie powstały bardzo ważne substancje (np. neuroprzekaźniki). Ich brak sam w sobie jest niewskazany. Dodatkowo nadmiar nieprzetworzonej fenyloalaniny w przebiegu fenyloketonurii odkłada się w mózgu. Niestety – dla mózgu jest to bardzo szkodliwe. Dlatego właśnie u dzieci z fenyloketonurią z czasem dochodzi do zaburzeń zachowania, wybuchów agresji, złości i objawów kojarzonych z objawami autyzmu. Zarówno rozwój intelektualny jak i fizyczny dziecka jest zaburzony. ❓Dlaczego organizm nie jest w stanie przetworzyć fenyloalaniny? Ponieważ dostaje nieprawidłowe instrukcje z genów, a dokładniej z uszkodzonego genu PAH. Czy można zapobiec tak poważnym konsekwencjom? Tak! Ale diagnoza fenyloketonurii musi być postawiona bardzo szybko po narodzinach, ponieważ nawet karmienie piersią może być dla dziecka szkodliwe. Od momentu podstawienia diagnozy dieta dziecka z fenyloketonurią musi być restrykcyjnie przestrzegana. Karmienie piersią jest możliwe, ale pod kontrolą lekarza (trzeba bardzo kontrolować ilość mleka spożywanego przez dziecko). Dodatkowo noworodek dokarmiany jest specjalnymi mieszankami o niskiej zawartości fenyloalaniny. Docelowo dieta dziecka musi być uboga w ten aminokwas, równocześnie jednak nie całkowicie pozbawiona białek potrzebnych do prawidłowego rozwoju. Dla osób z fenyloketonurią są dostępne specjalne mieszanki białkowe i gotowe produkty pomagające utrzymać bezpieczny poziom fenyloalaniny. Utrzymanie takiej diety jest już coraz prostsze. Przykłady wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci można mnożyć, ponieważ obecnie w literaturze opisano ich około 600! Ich mechanizm działania jest podobny, niektóre z nich wymagają ograniczenia danych substancji z diety (np. 🍎 owoców w przypadku fruktozemii), inne dodatkowej suplementacji. ❗ Indywidualna dieta w przebiegu chorób metabolicznych ratuje życie i zdrowie dziecka! 👉 Choroby metaboliczne u noworodka mogą nie dawać żadnych objawów, albo bardzo niespecyficzne objawy: wymioty, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Wykrycie choroby na etapie pierwszych objawów w wieku noworodkowym i niemowlęcym to niepowtarzalna szansa na ich zatrzymanie a nawet cofnięcie. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – objawy mogą się pojawić nawet w wieku kilku lub kilkunastu lat. Również mogą być one bardzo niespecyficzne i obejmować zaburzenia poruszania (osłabienie lub zanik mięśni), zaburzenia rozwoju intelektualnego (również objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), problemy żołądkowo – jelitowe, śpiączki. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Badania metaboliczne noworodków i dzieci – badania genetyczne 👉 Wczesna diagnoza choroby metabolicznej ma kluczowe znaczenie dla możliwości zastosowania skutecznego leczenia i wprowadzenia diety. Dzięki niej można maksymalnie skrócić czas diagnozy i przyspieszyć wprowadzenie leczenia, a więc dać dziecku szansę na normalne życie. W ten sposób można zapobiec dalszemu rozwojowi choroby, a nawet w wielu przypadkach cofnąć objawy, które już wystąpiły u malucha. Badania genetyczne w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci warto wykonać: u zdrowego noworodka – jako badanie profilaktyczne dające szansę na wyprzedzenie objawów choroby, u dzieci z pierwszymi objawami lub podejrzeniem wrodzonej choroby metabolicznej, u noworodków z nieprawidłowym wynikiem refundowanych badań przesiewowych, u dzieci, których rodzeństwo, rodzice lub dalsi krewni mają zdiagnozowaną wrodzoną chorobę metaboliczną. Badania metaboliczne u dzieci i noworodków – sprawdź 600 chorób metabolicznych w jednej analizie Jeżeli lekarz podejrzewa u małego pacjenta wrodzoną chorobę metaboliczną, np. dlatego, że wskazały na nią badania metaboliczne noworodka i nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych lub u malucha zaobserwowano jej pierwsze objawy (ulewanie, nadmierna senność, częste biegunki, podatność na infekcje, zaburzenia rozwoju – w tym objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, objawy niepożądane po szczepieniu), warto wykonać jak najszybciej jak najszersze badanie genetyczne dziecka. Najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania WES – sekwencjonowanie wszystkich (ok. 23 000) genów dziecka i sprawdzenie wszystkich możliwych chorób metabolicznych. Diagnostyka metaboliczna – badanie WES i WES PREMIUM ⭐ Badanie WES PREMIUM⭐ Badanie WES PREMIUM obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów sekwencji kodujących genów) oraz analizę 22 000 INTRONÓW – nieznanych dotąd części genów, które mogą być przyczyną około 11% zachorowań na znane nam zaburzenia genetyczne. Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) – w genach związanych z objawami pacjenta. Analiza zmian CNV (z próbki krwi) Analiza mtDNA – jeżeli istnieją wskazania kliniczne (decyduje diagnosta) NOWOŚĆ raport wrażliwości na leki! 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. Cena: 6 297 zł (bez badania farmakogenetycznego) Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem Czas oczekiwania na wynik: 6-7 tygodni! Możliwość płatności ratalnej ⭐ Badanie WES STANDARD⭐ Badanie WES obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów). Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS). Cena: 5 597 zł Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni Możliwość płatności ratalnej Analiza zmian CNV (z próbki krwi i wymazu z policzka) Analiza mtDNA raport zmian niezwiązanych z objawami (zmiany patogeniczne z bazy ClinVar) Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena 📲 Jak można zamówić badanie genetyczne? Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z naszym Konsultantem Medycznym: Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem wszystko artykuly wiadomosci porady forum W ARTYKULE Niewydolność krążenia u dzieci dokładny diagnostyka (ze szczególną obserwacją dziecka między innymi w kierunku chorób metabolicznych) powinna obejmować wykonanie podstawowych badań krwi (morfologii, biochemii) i moczu, przeglądowego zdjęcie W WIADOMOŚCI Czy to, kiedy jemy, ma znaczenie? godzinach wieczornych, jest możliwość wystąpienia cukrzycy [1]. Cukrzyca należy do grupy chorób metabolicznych, których charakterystyczną cechą jest hiperglikemia, co jest bezpośrednim wynikiem nieprawidłowości W ARTYKULE Miażdżyca i zawał serca u dzieci - czy to jest możliwe? zawał serca u dzieci - czy to jest możliwe? Otyłość, zespół metaboliczny, nadciśnienie i choroba wieńcowa mogą zaczynać się już we wczesnym dzieciństwie. Wczesne rozpoznanie W ARTYKULE Objawy niedoboru i nadmiaru testosteronu w organizmie psychicznej. Niedobór testosteronu może powodować cukrzycę typu 2, zespół metaboliczny, przewlekłą obturacyjną chorobę płuc, choroby serca, osteoporozę a nawet prowadzić do niepłodności W ARTYKULE Dieta bogatotłuszczowa, a ryzyko chorób układu krążenia rezultacie ich rozwoju może dochodzić do wielu zaburzeń metabolicznych i hormonalnych, które sprzyjają rozwojowi chorób ze strony układu sercowo-naczyniowego. Jednak badania opublikowane W ARTYKULE Diagnoza i leczenie hiperurykemii – co musisz wiedzieć? rozwoju dny moczanowej, kamicy moczanowej, nadciśnienia tętniczego, innych chorób sercowo-naczyniowych, a także zespołu metabolicznego . Potrafi być cichym zabójcą i przez długi czas może W ARTYKULE Witamina D a choroby układu krążenia zastoinowej niewydolności serca, przerostu lewej komory serca, choroby niedokrwiennej i zawału mięśnia sercowego oraz zespołu metabolicznego, cukrzycy czy nadczynności przytarczyc. Położenie geograficzne Polski (promieniowanie W WIADOMOŚCI Czy magnez jest dobry dla serca? magnez zmniejsza ryzyko : nadciśnienia tętniczego krwi, choroby niedokrwiennej serca, udaru mózgu (niedokrwiennego i krwotocznego), cukrzycy, zespół metabolicznego. Osoby z nadciśnieniem spożywające produkty bogate W ARTYKULE Czy można mieć zawał serca w młodym wieku? otyłość brzuszna, cukrzyca, zespół metaboliczny, brak ruchu, podwyższony poziom białka C-reaktywnego. fot. pantherstock Palenie 10 papierosów dziennie zwiększa prawdopodobieństwo choroby wieńcowej W ARTYKULE Przyczyny i objawy niewydolności serca Niewydolność serca nazywana jest inaczej niewydolnością krążenia i jest spowodowana uszkodzeniami serca. Choroba ta może pojawić się u osób w każdym wieku. Mamy z nią W WIADOMOŚCI Dieta wegetariańska a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych Dieta wegetariańska a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych Dieta wegetariańska budzi sporo kontrowersji – jej zwolennicy przekonują o korzyściach płynących z jej stosowania, z kolei przeciwnicy W ARTYKULE Aż 4 miliony Polaków cierpi na przewlekłą chorobę nerek! kwasicę metaboliczną, redukuje stres oksydacyjny i ryzyko hiperkalemii, przede wszystkim jednak zmniejsza generację związków azotowych, a tym samym toksemię mocznicową i spowalnia postęp choroby W POŚCIE Istnieje bardzo wiele przyczyn niskiego ciśnienia krwi, tzn zaburzenia pracy serca, wpływ stosowanych leków, zanurzenia metaboliczne i hormonalne. T... leków, zanurzenia metaboliczne i hormonalne. Trudno jest coś więcej powiedzieć bez badania lekarskiego i dobrze zebranego wywiadu. Czy współistnieją jakieś choroby przewlekłe W ARTYKULE Niealkoholowe stłuszczenie wątroby wątroby powiązywane są z nadużywaniem alkoholu, w przypadku jednak niealkoholowej stłuszczeniowej choroby wątroby to nie ta substancja psychoaktywna jest odpowiedzialna za jej występowanie. NAFLD W ARTYKULE Leki na nadciśnienie (hipotensyjne): zbiór przydatnych informacji Niektóre leki na nadciśnienie wpływają korzystnie na przebieg innych niż nadciśnienie tętnicze chorób, inne zaś – przy występowaniu u pacjentów pewnych schorzeń – mogą być 12›z 2 Zespół metaboliczny (ZM) u dzieci jest poważnym zagrożeniem dla ich zdrowia jako osób dorosłych. Wielu rodziców, a także pediatrów nie wie jednak, czym jest zespół metaboliczny, jak go rozpoznawać i leczyć. Problemowi pediatrycznego zespołu metabolicznego poświęcony został lutowy numer czasopisma Journal of Pediatrics. Istnieją dowody na to, że czas narażenia na metaboliczne i naczyniopochodne czynniki ryzyka ma istotny wpływ na występowanie wielu chorób. Aby przez odpowiednie działania profilaktyczne zmniejszyć ryzyko zachorowania, czynniki te powinny być zidentyfikowane jak najwcześniej. Według aktualnych zaleceń, ocenę stanu zdrowia pod tym kątem powinno się wykonywać u wszystkich dzieci zaklasyfikowanych na podstawie wskaźnika masy ciała BMI jako otyłe. Najnowsze dane sugerują jednak, że oceną należy objąć również dzieci z nadwagą. Co więcej, na zachorowania na choroby metaboliczne i choroby układu sercowo-naczyniowego ma wpływ nie tylko ilość tkanki tłuszczowej, ale i jej dystrybucja. Dlatego lepszym niż BMI wskaźnikiem podwyższonego ryzyka wydaje się obwód talii, który zawiera dodatkową informację - czy u dziecka występuje otyłość brzuszna. Uważa się również, że godnym polecenia wskaźnikiem jest iloraz obwodu talii do wzrostu (współczynnik W/H). Jego niezaprzeczalną zaletą jest brak zależności od wieku i płci dziecka oraz to, że jego stosowanie nie wymaga odniesienia uzyskanego wyniku do tabel centylowych. Krytyczny wskaźnik: obwód w talii Wartość diagnostyczną proponowanych wskaźników oceniono badając 1479-osobową grupę dzieci z nadmierną masą ciała oraz 974-osobową grupę kontrolną dzieci szczupłych. Stwierdzono, że obwód talii większy niż 90 centyla dla danego wieku i płci charakteryzował jedynie 15 proc. chłopców i 9,2 proc. dziewczynek z prawidłową masą ciała, ale już 87,7 proc. chłopców i 75 proc. dziewczynek z nadwagą i wszystkie dzieci (100 proc.) otyłe. Różnice te były statystycznie znamienne (p0,5, ryzyko współwystępowania co najmniej dwóch innych czynników ryzyka chorób metabolicznych i układu sercowo-naczyniowego było 12-krotnie wyższe, a u dzieci z nadwagą i W/H >0,5 - 8-krotnie wyższe, podczas, gdy u dzieci otyłych z niskim wskaźnikiem W/H ryzyko to było tylko 3-krotnie wyższe (J. Pediatr. 2008, 152: 207-213). Kłopot z definicją Wciąż nierozwiązanym problemem w pediatrii jest brak jednolitej i ogólnie zaakceptowanej definicji pediatrycznego zespołu metabolicznego. Opracowaniem spójnej definicji zespołu metabolicznego u dzieci obecnie zajmuje się specjalnie w tym celu powołana w USA ekspercka grupa robocza PMSWG (Pediatric Metabolic Syndrome Working Group). Jak dotąd autorzy różnych badań posługiwali się zwykle własnymi definicjami, niekiedy do swych potrzeb adaptując definicję zespołu metabolicznego dorosłych (J. Pediatr. 2008, 152: 160-164). O tym, jak istotne znaczenie mają parametry definicji, przekonują wyniki badania 251 dzieci, wykonane w USA (J. Pediatr. 2008, 152: 177-184). Niezależnie od tego, którą definicję zespołu zastosowano, częstość występowania pediatrycznego zespołu metabolicznego była znamiennie wyższa w grupie dzieci z nadwagą niż w grupie dzieci z prawidłową masą ciała (p<0,01), a dzieci z tym zespołem były cięższe, miały większy obwód w talii, wyższe ciśnienie skurczowe krwi, wyższy poziom insuliny (p<0,05) i niższy poziom adiponektyny (p<0,05) na czczo. Jednak odsetek dzieci z zespołem metabolicznym różnił się znacznie w zależności od użytej definicji i wynosił od 18,7 proc. do 25,1 proc. Tak więc zastosowanie mniej restrykcyjnej definicji może być powodem niezidentyfikowania sporej liczby dzieci z grupy ryzyka. Zła prognoza Prawidłowa kwalifikacja dziecka do grupy podwyższonego ryzyka jest tym ważniejsza, że istnieje coraz więcej dowodów na to, iż dziecko z nadwagą i co gorsza - z zespołem metabolicznym charakteryzuje się znacznie wyższym niż u innych dzieci ryzykiem wystąpienia zespołu metabolicznego i cukrzycy typu 2 po osiągnięciu dorosłości. Takie zależności wykazują dwa następne badania, których wyniki opublikowano w Journal of Pediatrics. W pierwszym z nich 743 osoby obserwowano od momentu porodu, okresowo dokonując pomiarów antropometrycznych, oceny wieku kostnego oraz po przekroczeniu 8 roku życia również pomiarów lipidów, lipoprotein, glukozy i insuliny na czczo. W wieku dorosłym 151 z nich spełniło kryteria diagnostyczne zespołu metabolicznego. W porównaniu ze 154 osobami wylosowanymi z grupy osób bez tego zespołu, osoby z ZM były statystycznie częściej otyłe, miały większy obwód talii, obserwowano u nich więcej zaburzeń lipidowych, częściej też miały nadciśnienie i nietolerancję glukozy. Pierwsza znamienna różnica w wielkości BMI pomiędzy osobami, u których w przyszłości miał się rozwinąć zespół metaboliczny dorosłych lub go nie było, pojawiała się w wieku 8 lat u chłopców i 13 lat u dziewczynek, i utrzymywała w następnych latach. Pierwsza istotna różnica w wielkości obwodu w talii pojawiała się u płci męskiej w wieku 6 lat, zaś u płci żeńskiej - 13 lat i również utrzymywała się w następnych latach. Współczynnik prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku 30 lat lub później wynosił 1,4 do 1,9 u mężczyzn i 0,8 do 2,8 u kobiet, którzy w dzieciństwie mieli BMI wskazujące na otyłość. Podobnie współczynnik prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku dorosłym wynosił 2,5 do 3,14 u mężczyzn i 1,7 do 2,5 u kobiet z nadmiernym obwodem talii w wieku dziecięcym (J. Pediatr. 2008, 152: 191-200). W kierunku cukrzycy W kolejnym badaniu analizowano związek pomiędzy zespołem metabolicznym w dzieciństwie i ryzykiem wystąpienia tego zespołu z wieku dorosłym oraz ryzykiem wystąpienia cukrzycy typu 2. Wobec braku definicji dziecięcego zespołu metabolicznego, autorzy badania zastosowali definicje własne. 814 osób, które włączono do badania, gdy miały 5-19 lat, obserwowano przez następnych 25-30 lat. 3,9 proc. dzieci (32 osoby) spełniło przyjęte przez autorów kryteria pediatrycznego zespołu metabolicznego; 88 proc. z nich miało BMI powyżej 85 centyla dla określonej płci i grupy wiekowej, a 75 proc. - powyżej 90 centyla. Po zakończeniu okresu obserwacji 25,4 proc. całej grupy miało BMI powyżej 90 centyla, co odzwierciedlało związany z wiekiem znaczny przyrost liczby osób otyłych. Zmianie tej towarzyszyły niekorzystne zmiany biochemiczne we krwi. Odsetek osób z zespołem metabolicznym dorosłych wynosił 26,6 proc. BMI w wieku dorosłym było znamiennie i silnie związane z BMI w dzieciństwie: 63 proc. dzieci z nadwagą stało się otyłymi dorosłymi. 69 proc. osób (22 z 32), które w dzieciństwie miały zespół metaboliczny, rozwinęło zespół metaboliczny dorosłych, podczas gdy jedynie 24 proc. osób bez tego zespołu w dzieciństwie miało go po osiągnięciu dorosłości (różnica znamienna statystycznie, p<0,0001). Najbardziej znaczącymi czynnikami ryzyka wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku dorosłym były zespół metaboliczny w dzieciństwie (współczynnik prawdopodobieństwa 9,4) i posiadanie rodzica cierpiącego na cukrzycę typu 2 (2,4). 15,6 proc. (5 z 32) osób, które w dzieciństwie spełniły kryteria zespołu metabolicznego, w wieku dorosłym zachorowało na cukrzycę typu 2. Chorobę tę stwierdzono u 5 proc. osób, które w dzieciństwie tego zespołu nie miały (różnica znamienna statystycznie, p<0,0001). Najważniejszymi czynnikami ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 2 były pediatryczny zespół metaboliczny (11,5) i posiadanie rodzica cierpiącego na tę chorobę (5) (J. Pediatr. 2008, 152: 201-206). Otrzymane wyniki, podobnie jak wyniki wielu innych badań, wskazują, że dzieci z nadwagą i dużym obwodem talii wymagają wczesnej interwencji, by zmniejszyć ryzyko zachorowania na choroby metaboliczne i choroby układu krążenia w wieku dorosłym. Walczmy z otyłością u dzieci Komentuje prof. Ewa Małecka-Tendera z Katedry i Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej: Zespół metaboliczny do niedawna uważany był za zaburzenie występujące wyłącznie u osób dorosłych. Stale rosnąca częstość otyłości wśród dzieci i młodzieży, która w wielu krajach przybiera postać epidemii, stała się powodem intensywnych badań nad jej konsekwencjami dla zdrowia w młodym wieku. Początkowo pojawiły się doniesienia o niekorzystnych stężeniach lipidów i zaburzeniach tolerancji glukozy u otyłych dzieci, później zwrócono uwagę na zwiększającą się liczbę nastolatków chorujących na cukrzycę typu 2, uważaną za chorobę występującą głównie u otyłych dorosłych. Po tych doniesieniach nastąpił gwałtowny wzrost zainteresowania możliwością współwystępowania zaburzeń metabolicznych u otyłych dzieci i młodzieży definiowanych jako zespół metaboliczny. Okresem krytycznym w rozwoju zespołu metabolicznego jest dojrzewanie płciowe, gdyż w tym czasie dochodzi do blisko 30-procentowego spadku insulinowrażliwości tkanek obwodowych. Przyczyn tego zjawiska upatruje się w zmianie gry hormonalnej. W okresie dojrzewania dochodzi do okresowego zwiększenia stężenia hormonu wzrostu, co w konsekwencji przyczynia się do pogorszenia insulinowrażliwości tkanek, wpływa na wzrost lipolizy i stężenia wolnych kwasów tłuszczowych. Publikacje dotyczące występowania zespołu metabolicznego u dzieci w Polsce wskazują, że można go zdiagnozować u kilkunastu procent otyłych pacjentów, głównie prezentujących brzuszny typ otyłości. Ze względu na brak jednolitych kryteriów dane te są jednak mało porównywalne. Wykładniki zespołu metabolicznego na niskim poziomie w dzieciństwie, tzn. niski wskaźnik masy ciała (BMI), prawidłowe ciśnienie tętnicze krwi i prawidłowa wrażliwość na działanie insuliny oraz prawidłowy lipidogram krwi, wiążą się z niskim ryzykiem wystąpienia tego zespołu w życiu dorosłym oraz mniejszym prawdopodobieństwem zachorowania na choroby układu krążenia. Stąd też niezmiernie ważne jest wczesne zapobieganie rozwojowi zespołu metabolicznego w dzieciństwie. W zapobieganiu zespołowi metabolicznemu i jego powikłaniom u dzieci i młodzieży pierwszoplanową rolę odgrywa niedopuszczanie do powstawania otyłości i nadwagi. U dzieci szczupłych, lecz pochodzących z rodzin o wysokim ryzyku (otyłość rodziców lub/i dziadków) wiąże się to ze stałym monitorowaniem wskaźnika masy ciała oraz poinformowania rodziców o konieczności zmiany stylu życia i diety, a także zwiększenia aktywności fizycznej. U dzieci otyłych najważniejszym postępowaniem jest zahamowanie przyrostu masy ciała lub jej redukcja, jeżeli otyłość jest znaczna. W celu stwierdzenia, czy doszło u nich do zaburzeń metabolicznych, należy dokonać pomiaru ciśnienia krwi oraz oznaczyć stężenie glukozy na czczo wraz z pełnym lipidogramem. U dzieci obciążonych rodzinnie cukrzycą typu 2 wskazane jest również wykonanie testu doustnego obciążenia glukozą. Leczenie farmakologiczne zespołu metabolicznego u dzieci ma ograniczone zastosowanie i należy je rozważyć jedynie w przypadku znacznej hiperlipemii lub nadciśnienia tętniczego, chociaż jeśli towarzyszą one otyłości również pierwszym zaleceniem powinna być redukcja masy ciała. Lekiem, który poprawia gospodarkę węglowodanową, insulinową i lipidową oraz ułatwia odchudzanie jest metformina. Na rzetelne wnioski z badań prowadzonych nad zastosowaniem metforminy w zespole metabolicznym u dzieci będziemy musieli jeszcze poczekać, ze względu na fakt, że badania długoterminowe dotyczące jej skuteczności i braku efektów ubocznych w tej grupie wieku są nadal w toku. Niezmiernie ważna jest więc prewencja otyłości poprzez stosowanie odpowiedniej diety. Dieta bogata w błonnik, szczególnie pochodzenia zbożowego, z produktów pełnoziarnistych, wiąże się z niższą insulinoopornością tkanek oraz rzadszym występowaniem zespołu metabolicznego. Stąd też w prewencji i leczeniu zespołu metabolicznego wskazane jest zwiększenie spożycia produktów zbożowych pełnoziarnistych, kosztem tłuszczów i cukrów prostych, oraz odpowiednie energetyczne zbilansowanie diety. Kolejnym niezmiernie istotnym elementem w prewencji otyłości, zespołu metabolicznego i jego powikłań jest odpowiedni wysiłek fizyczny. Ryzyko otyłości spada o 10 proc. z każdą godziną spędzoną na przynajmniej umiarkowanym wysiłku fizycznym, a wzrasta o 12 proc. z każdą godziną spędzoną na oglądaniu telewizji. Kardiologia Ekspercki newsletter przygotowywany we współpracy z kardiologami ZAPISZ MNIE

choroby metaboliczne u dzieci forum